Abklärung und Betreuung seltener Knochenerkrankungen - Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta beschreibt eine Gruppe seltener Erkrankungen, die mit einer abnorm hohen Knochenbrüchigkeit einhergehen. Entgegen dem oft verwendeten Begriff der „Glasknochenkrankheit“ handelt es sich weder um eine einzelne Erkrankung noch sind die Knochen immer so „brüchig wie Glas“. Je nach genetischer Ursache, Ausprägung und Zusatzsymptomen werden mehr als ein Dutzend Formen der Osteogenesis imperfecta unterschieden, die von kaum auffälliger Steigerung der Bruchneigung bis zu sehr leicht brüchigen Knochen reichen.
Da die Osteogenesis imperfecta genetische Ursachen hat, gibt es keine ursächliche Therapie – umso wichtiger ist es mit den möglichen Therapien den Knochen und den muskulären Stützapparat zu stärken und so Knochenbrüche möglichst zu vermeiden. Eine entscheidende Rolle spielen hier die funktionellen Therapien: durch gezielte Stärkung des Muskelapparats sowie Training von Bewegung und Koordination können z.B. die Knochen gestützt und Sturzsituationen vermieden werden.
Durch spezielle Medikamente - die „Bisphosphonate“ - kann der Knochen dazu angeregt werden mehr Mineral einzulagern um so an Festigkeit zu gewinnen. Diese meist im Abstand von mehreren Monaten verabreichte Infusionstherapie kann in vielen Fällen ambulant durchgeführt werden, um den Lebens- und Schulalltag der PatientInnen möglichst wenig zu beeinträchtigen.
Im Falle von Brüchen oder Fehlstellungen ist eine orthopädische Versorgung notwendig, um eine gute Bruchheillung bzw. eine Korrektur von nicht optimal verheilten Brüchen zu gewährleisten. Neben den manchmal notwendigen Operationen ist auch eine konservative Behandlung mit Einlagen, Schienen oder anderen stützenden Maßnahmen oftmals notwendig.

Durch die Notwendigkeit der engen Zusammenarbeit unterschiedlicher Fachbereiche und Berufsgruppen erfolgt die spezielle Betreuung von PatientInnen mit Osteogenesis imperfecta oftmals in Zentren für diese Erkrankungsgruppe. In Zusammenarbeit mit unseren Wiener Partnerzentren bietet die Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Osteologie AKH Wien Abklärung und Therapien für Kinder und Jugendliche mit Osteogenesis imperfecta an, um eine möglichst umfassende Betreuung der PatientInnen zu ermöglichen.

Links:

OI Austria
www.glasknochen.at

Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta (Glasknochen)-Betroffene e.V.
www.oi-online.de

Osteogenesis Imperfecta Federation Europe (OIFE)
www.oife.org

OIFE Notfallpass für Patienten mit Osteogenesis imperfecta (multilingual)
www.oife.org/en/documents/oife-pass

Orpha.net Detailinformationen
www.orpha.net