Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen und Labor für Stoffwechseldiagnostik

Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Ass.-Prof.ⁱⁿ Dr.ⁱⁿDorothea Möslinger, Dr.ⁱⁿ Vassiliki Konstantopoulou
Leitung

MitarbeiterInnen

Emina Djordjevic (DGKP)
Mag.^a Anna Fekete (Diätologin)
Dr.ⁱⁿ Bernadette Göschl
Dr.ⁱⁿ Anne Roscher (Ärztin)
Mag.^a Gabriele Skacel (Diätologin)
Mag.^aDr.ⁱⁿ Marion Herle (Psychologin) - Evaluation des outcomes angeborener Stoffwechselstörungen im Rahmen des Österreichischen Neugeborenen Screenings

Tel.: +43 (0)1 40400-59860

Ambulanzzeiten
Dienstag 09:00 - 11:00 Uhr
Donnerstag 09:00 - 15:00 Uhr
Freitag 09:00 - 11:00 Uhr

Terminvereinbarung
während der Ambulanzzeiten

Sollten Sie oder Ihr Kind noch nicht als PatientIn in der Stoffwechselambulanz gewesen sein ist es erforderlich, uns vorab den Patientenbrief des zuweisenden Arztes bzw. der Ärztin mit dem Grund der Vorstellung und relevanten Vorbefunden (Blutbefunde, MRT etc.) zu faxen ( +43 (0)1 - 4063484) oder Kopien davon an die Ambulanzleitung zu schicken (Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Währinger Gürtel 18-20, 1090 Wien). Sie werden dann bezüglich eines Termins kontaktiert.

Bei Verhinderung bitten wir dringend, dies rechtzeitig unter +43 (0)1 40400 - 59860 bekannt zu geben, damit wir den Termin anderweitig vergeben können.

Wir über uns
Ihr Kind und Sie werden durch ein kompetentes Team, bestehend aus Fachärztinnen für Kinder- und Jugendheilkunde, Diätologinnen und Psychologinnen in unserer Ambulanz betreut. Derzeit sind mehr als 500 PatientInnen mit angeborenen Stoffwechsel- und genetischen Erkrankungen bei uns in Behandlung. Unser Tätigkeitsbereich umfasst Diagnose, Management und Therapie von angeborenen Stoffwechselerkrankungen wie:

Störungen des Kohlenhydrat– und Glykogenstoffwechsels
Störungen des Proteinstoffwechsels wie Aminoazidopathien und Organoazidurien
Störungen der Fettsäureoxidation, Ketogenese und des Carnithinstoffwechsels
Störungen der Glykosylierung (CDG Syndrome)
Mitochondriale Erkrankungen
Lysosomale Speichererkrankungen wie Mukopolysaccharidosen, Spingolipidosen, Mucolipidosen, Oligosaccharidosen …
Peroxisomale Erkrankungen/Adrenoleukodystrophie
Störungen des Kreatinstoffwechsels
Neurotransmitterdefekte
Biotinidasemangel
andere Störungen des Vitaminsstoffwechsels (Pyridoxin/Cobalaminstoffwechsel)
andere neurometabolische Erkrankungen
Abklärung unklarer metabolischer Erkrankungen