Die Entdeckung des Vitamin B12 Mangels im Österreichischen Neugeborenenscreening - ein Vorteil?

Ein Vitamin B12 Mangel in der Neugeborenenperiode kann zu schweren Entwicklungsverzögerungen führen. Im Rahmen des österreichischen Neugeborenenscreenings wird durch die Messung verschiedener Parameter (C3, deren Rationes und Homocystein) die Entdeckung eines Vitamin B12 Mangel beim Kind nach Geburt ermöglicht, um diesen nachfolgend zu behandeln. Als Ursache für den kindlichen Vitamin B12 Mangel ist ein mütterlicher Vitamin B12 Mangel, ausgelöst durch eine zu geringe Zufuhr bei hohem Bedarf in der Schwangerschaft oder aufgrund einer zugrunde liegender Erkrankung, weshalb eine Aufnahme von Vitamin B12 oder ein Transport nicht möglich ist  (z.B. perniziöse Anämie, etc…)

In diesem Projekt wird die Entwicklung und das Gedeihen von Kindern mit und ohne Vitamin B12 Mangel im Neugeborenenscreening bzw. mit und ohne Behandlung dieses Mangels untersucht. Zu diesem Zweck führen wir ein telefonisches Interview, in dem es vorwiegend um die Entwicklung Ihres Kindes geht. Medizinische Maßnahmen sind im Rahmen des Projektes keine geplant.

Gemeinsam sprechen wir über die Entwicklung Ihres einjährigen Kindes und decken dabei verschiedenste Entwicklungsbereiche ab.

• Was versteht Ihr Kind bereits und wie kommuniziert es mit Ihnen?
• Wie eigenständig verhält sich Ihr Kind im Alltag, zum Beispiel beim Essen oder An- und Ausziehen?
• Was spielt Ihr Kind gerne? Und wie verhält es sich gegenüber anderen gleichaltrigen Kindern?
• Wie reagiert es auf bekannte oder auch unbekannte Personen im sozialen Umfeld der Familie?
• Wie bewegt sich Ihr Kind fort? Vielleicht betrachtet Ihr Kind die Welt aus einer sitzenden Perspektive, krabbelt durch die ganze Wohnung oder wagt schon die ersten Schritte?
• Wie weit ist die Hand-Koordination entwickelt? Kann sich Ihr Kind beispielsweise eigenständig Gegenstände aus einer Kiste holen? Und diesen Gegenstand von der einen Hand in die andere Hand geben?

Es geht dabei nicht darum, was Sie meinen, dass Ihr Kind bereits kann. Sondern um das Verhalten, das Sie bereits beobachten konnten. Gerne können Sie Geschichten aus Ihrem Alltag erzählen und Beispiele nennen. Wichtig ist, dass die Entwicklung eines jeden Kindes individuell unterschiedlich verläuft und einzigartig ist. Es wird dazu kommen, dass wir Ihnen Fragen zu Verhaltensweisen stellen, die Ihr Kind noch nicht kann. Seien Sie dadurch nicht verunsichert, es ist Teil des Interviews. Falls Sie sich trotzdem Sorgen um die Entwicklung Ihres Kindes machen, stehen wir Ihnen gerne jederzeit als Ansprechpartner_innen zur Verfügung.

Wenn Sie mit der Teilnahme einverstanden sind, folgen Sie den untenstehenden Punkten:

Für das Telefoninterview würden wir Sie bitten, den Mutter-Kind-Pass bereit zu halten

Vielen herzlichen Dank für Ihre Teilnahme!

Team:

Dr.ⁱⁿ Bernadette GÖSCHL  - Fachärztin für Kinder- und Jugendheilkunde und Studienkoordinatiorin
bernadette.goeschl@meduniwien.ac.at

Dr.ⁱⁿ psych. Marion HERLE - Klinische Psychologin mit Spezialisierung im Bereich angeborener Stoffwechselerkrankungen

Dr.ⁱⁿ Vassiliki KONSTANTOPOULOU -  Fachärztin für Kinder- und Jugendheilkunde und Leiterin des Neugeborenenscreeninglabor

Sophia WÖRNDL - Studienmitarbeiterin

Einverständniserklärungen:

»Einverständniserklärung Studienteilnahme

»Einverständniserklärung Studienteilnahme - Kontrollgruppe